мутации днк

Мутации ДНК неандертальцев и денисовцев в геноме человека

Ученые, связанные с Центром геогенетики Института GLOBE при Копенгагенском университете в Дании, создали программу с технологией искусственного интеллекта, которая помогает им идентифицировать древние мутации в геноме человека. Как они объясняют в статье в онлайн-журнале eLife, они используют эту программу, чтобы узнать больше о генетических материалах, унаследованных современными людьми от архаичных видов гомининов, особенно с учетом ДНК, унаследованной от наших давно вымерших кузенов неандертальцев и денисовцев.

Для описания этого типа межвидового наследования, ученые используют термин “адаптивная интрогрессия”. Интрогрессия относится к процессу, посредством которого внешний чужой генетический материал поглощается человеческим геномом. А адаптивная она потому, что относится к эволюционному преимуществу, которое в итоге люди получают от обладания таким новым генетическим материалом.

Новая уникальная программа искусственного интеллекта прекрасно подходит для выявления случаев этой самой адаптивной интрогрессии. В ближайшие годы она может значительно расширить наши знания об отношениях, сложившихся между древним Homo sapiens (современными людьми) и их ближайшими видовыми родственниками.

мутации днк
Первые миграции людей из Африки и далее по планете Земля.

Геном человека: ранние миграции и скрещивание человека

Когда люди мигрировали из Африки в Европу, Азию и другие регионы более 60000 лет назад, они встретили неандертальцев, которые уже жили в этих местах. Двигаясь на восток, наши предки встретили загадочных денисовцев, которые проживали на территории нынешней южной и восточной Азии и в Океании (Австралия, Новая Зеландия и близлежащие острова Меланезия, Полинезия и Микронезия).

Хотя это были отдельные виды, но они были тесно связаны с Homo sapiens и достаточно близкими по виду, чтобы сделать возможным скрещивание. В конечном итоге, неандертальцы и денисовцы вымерли десятки тысяч лет назад, но часть их генетического материала сохранилась внутри нашего ДНК из-за довольно тесных взаимодействий, имевших место в доисторические времена.

Сегодня в коллективном генофонде человека можно найти лишь несколько следов денисовской ДНК, а вот ДНК неандертальцев в наших геномах могло выжить до 40 процентов. Она широко распространена, и ученые считают, что “неандертальская” ДНК может составлять двух процентов от общего генетического материала любого человека.

мутации днк

Глубокое обучение искусственного интеллекта в геноме человека

Эти данные являются приблизительными, а не точными измерениями. Ученые не знают наверняка, сколько ДНК мы унаследовали от неандертальцев или денисовцев, и как они могут быть распределены по этническому или географическому признаку. Исследователи также не уверены, где все это находится в нашем геноме. А самое главное, они до сих пор не уверены в том, какие функции они выполняют. Как раз это и пытаются узнать ученые института GLOBE.

“Мы разработали метод глубокого обучения под названием “genomatnn”, который совместно моделирует интрогрессию, то есть передачу генетической информации между видами, и естественный отбор, – сказал Фернандо Расимо, генетик Центра геогенетики и соавтор статьи eLife. – Модель была разработана для того, чтобы идентифицировать области в геноме человека, где могла произойти эта интрогрессия”.

”Глубокое обучение” – это общая форма искусственного интеллекта (ИИ). Конкретная же форма ИИ, применяемая в данном случае, известна как “свёрточная нейронная сеть” (СНС), которая представляет собой отдельный тип программы глубокого обучения, используемой для распознавания изображений.

В этом эксперименте исследователи провели сотни тысяч симуляций, чтобы научить СНС определять закономерности в геномах, которые будут созданы адаптивной интрогрессией. Сеть ИИ была специально обучена обнаруживать мутации, связанные со взаимодействиями с неандертальцами или денисовцами.

“Наш метод очень точен и превосходит предыдущие подходы к этому вопросу, – сказал Расимо. – Мы применили его к различным наборам геномных данных человека и нашли несколько вариантов полезных генов-кандидатов, которые были когда-то добавлены в генофонд человека”.

мутации днк

Повороты и виражи в нашей генетической дорожной карте

Пока что кое-что из того, что обнаружили ученые, действительно подтверждает существующие теории о том, где может быть найдена ДНК неандертальцев. Но в процессе они нашли еще одну новую удивительную информацию.

“Мы обнаружили ранее идентифицированных кандидатов на адаптивную интрогрессию у современных людей, а также нескольких кандидатов, которые ранее еще не были описаны”, – сказал исследователь Центра геогенетики Грэм Гауэр, ведущий автор статьи в eLife.

Некоторые из недавно обнаруженных кандидатов связаны с мутациями, которые влияют на метаболизм и функционирование иммунной системы человека.

“В европейских геномах мы обнаружили двух сильных кандидатов на адаптивную интрогрессию неандертальцев в областях генома, которые влияют на фенотипы, связанные с кровью, включая количество клеток крови, – пояснил Гауэр. – В геномах жителей Меланезии (совокупность островных групп в Тихом океане) мы обнаружили варианты-кандидаты, интрогрессированные от денисовцев, которые потенциально влияют на широкий спектр черт, таких как заболевания, связанные с кровью, подавление опухоли, развитие кожи, метаболизм и различные неврологические заболевания”.

Гауэр сразу же подчеркивает, что это лишь предварительные выводы. На данный момент ученые не совсем уверены, какое влияние эти мутации могут иметь на тех, кто их несет. Они с одинаковым успехом могут вызывать как положительные, так и отрицательные результаты. Или вообще не иметь никакого значительного эффекта.

В целом же ученые предполагают, что, если мутации длятся десятки тысяч лет, то это происходит потому, что они в некотором роде все-таки полезны. Люди, которые скрещивались со своими архаичными кузенами, скорее всего, улучшили генофонд в целом. Потому что они добавили новый генетический материал от видов, выживавших в средах, которые были относительно новыми и незнакомыми для африканского Homo sapiens.

мутации днк
Череп неандертальца (слева) рядом с черепом Homo sapiens. Хотя черепа очень разные, оказывается, что геном современного человека почти на 40% связан с межпородными скрещиваниями и мутациями, связанными с неандертальцами.

Поиск доисторических фактов с помощью технологий будущего

По мере продолжения своего исследования ученые из Копенгагенского университета надеются узнать больше о фактических последствиях обнаруженных ими мутаций (и тех, которые им еще предстоит найти) в геноме человека.

Кроме того, они планируют работать в обратном направлении от мутаций, чтобы проследить историю древних людей, которые внесли их в наш генофонд. Изучая, какие мутации развивались и в каких группах населения, они могут определить, где именно близкие контакты неандертальцев, денисовцев и Homo sapiens происходили в далеком прошлом и где они были наиболее обширными.

Эти знания дадут антропологам, эволюционным биологам и археологам лучшее представление о том, где можно найти окаменелые останки различных видов, а также любые артефакты, которые древние могли создать и оставить.

Читайте также: Спрятаны ли в нашем ДНК внеземные послания?


Подпишитесь и получайте свежие статьи первыми