Чтобы мы из приматов превратились в человека кто-то или что-то (Создатель или эволюция?) удалило из нашего ДНК несколько небольших фрагментов.
То, чего не хватает в геноме человека по сравнению с геномами других приматов, возможно, имело такое же решающее значение для развития человечества, как и то, что было позже добавлено в ходе нашей эволюционной истории, говорится в новом исследовании, проведенном под руководством ученых из Йельского университета и Бродского института Массачусетского технологического института и Гарварда.
Новое исследование заполняет важный пробел в том, что известно об исторических изменениях в геноме человека. Хотя революция в возможности сбора данных из геномов различных видов позволила ученым выявить отличительные дополнения, характерные только для человеческого генома — например, ген, который был критически важен для развития у человека способности говорить — почти никто не обращал внимания на то, что отсутствует в нашем геноме.
Для новых результатов ученые провели более глубокое геномное исследование ДНК приматов, чтобы показать, что потеря около 10 000 бит генетической информации — в основном всего несколько пар оснований ДНК — привела к тому, насколько мы теперь сильно отличаемся от шимпанзе, нашего ближайшего родственника-примата. Некоторые из этих удаленных фрагментов генетической информации тесно связаны с генами, участвующими в нейронных и когнитивных функциях, включая один, связанный с формированием клеток в развивающемся мозге.
Отсутствие 10 000 недостающих фрагментов ДНК, которые есть в геномах других млекопитающих, являются общей чертой для всех людей.
Тот факт, что эти генетические делеции сохранились у нашего вида, по словам авторов, свидетельствует об их эволюционной важности, предполагая, что они дают какое-то биологическое преимущество.
«Обычно мы думаем, что для новых биологических функций нужны новые участки ДНК, но наше исследование показывает, что и удаление генетического кода может привести к глубоким последствиям для характеристик, которые делают нас уникальными как вид», — сказал Стивен Рейли, доцент кафедры генетики Йельской школы медицины и старший автор работы.
Новая статья — одна из нескольких, опубликованных в журнале Science в рамках проекта «Зоономия». Это международное исследовательское сотрудничество каталогизирует разнообразие геномов млекопитающих, сравнивая последовательности ДНК 240 видов млекопитающих, существующих на сегодняшний день.
В своем исследовании команда Йельского университета обнаружила, что некоторые генетические последовательности, присутствующие в геномах большинства других видов млекопитающих, от мышей до китов, исчезли у человека. Но это не нарушило биологию человека, а создало новые генетические кодировки, которые устранили элементы, которые обычно выключают гены.
«Такие удаления могут изменить смысл инструкции о том, как создать человека, помогая объяснить наш больший мозг и сложное познание», — сказал он.
Исследователи использовали технологию Massively Parallel Reporter Assays (MPRA), которая позволяет одновременно проверять и измерять функции тысяч генетических изменений у разных видов.
«Эти инструменты могут позволить нам начать определять множество мелких молекулярных строительных блоков, которые делают нас уникальными», — подытожил Рейли.
Исследование было опубликовано в журнале Science.
Читайте также: Что не так с анализом ДНК шумерской царицы Пуаби?
